به گزارش مشرق، دومین کمیسیون پزشکی بنیاد بیماری‌های نادر ایران در سال ۱۴۰۴ با حضور اعضای هیئت مدیره بنیاد، در محل بنیاد بیماری های ایران برگزار شد.

در این کمیسیون، ۲۶ پرونده از بیماران ثبت‌ نام‌ شده در سامانه سبنا بررسی شد.

پس از بحث و تبادل نظر، ۲۱ بیماری جدید مورد تأیید قرار گرفت و مقرر شد به لیست بیماری‌های نادر ایران اضافه شوند.

پرونده سه بیمار به‌ صورت قطعی رد شد و تأکید شد این بیماری‌ها جزو بیماری‌های نادر نیستند. همچنین، دو پرونده نیاز به تکمیل مدارک دارند.

لیست بیماری‌های نادر تأییدشده

۱. Distal deletion ۱۵q syndrome

۲. Hereditary breast and/or ovarian cancer syndrome

۳. Beta-thalassemia

۴. HMG-CoA lyase deficiency

۵. KID syndrome

۶. Gastrointestinal stromal tumor

۷. Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency

۸. Sotos syndrome

۹. Intellectual disability-seizures-abnormal gait-facial dysmorphism syndrome

۱۰. Craniotubular dysplasia, Ikegawa type

۱۱. Intellectual disability-facial dysmorphism-joint hypermobility-hearing loss syndrome

۱۲. Best vitelliform macular dystrophy

۱۳. Sneddon syndrome

۱۴. Inflammatory myofibroblastic tumor

۱۵. Keratosis follicularis spinulosa decalvans

۱۶. Ameloblastoma

۱۷. Isolated complex I deficiency

۱۸. ۲-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency

۱۹. Ornithine transcarbamylase deficiency

۲۰. Precursor T-cell acute leukemia lymphoblastic

۲۱. Non-syndromic genetic deafness