به گزارش مشرق، با اعلام بنیاد بیماری‌های نادر ایران، دومین کمیسیون پزشکی بنیاد بیماری‌های نادر ایران در سال ۱۴۰۳ با حضور تنی چند از اساتید دانشگاه‌های برتر تهران، از جمله یاسر داودیان (رئیس هیئت‌مدیره بنیاد بیماری‌های نادر ایران)، مهدی شادنوش (نایب رئیس هیئت‌مدیره بنیاد بیماری‌های نادر ایران، متخصص تغذیه)، حمیدرضا ادراکی (مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران، فلوشیپ نور و رادیولوژی)، مهدی نوروزی (معاونت علمی بنیاد بیماری‌های نادر ایران، متخصص ژنتیک)، حسین افرا (معاونت درمان بنیاد بیماری‌های نادر ایران)، علی تقوی (مدیر علمی بنیاد بیماری‌های نادر ایران)، رضا شروین بدو (فوق‌تخصص مغز و اعصاب کودکان)، محمد یزدان حق‌شناس (متخصص بیماری‌های داخلی)، کامران یعقوب پور (فوق‌تخصص غدد)، مریم اسلامی (متخصص ژنتیک)، هما قادریان (فلوشیپ بیماری‌های مادرزادی قلب)، روز چهارشنبه ۱۹ دی در محل بنیاد برگزار شد.

در این کمیسیون با تأکید بر تعریف جدید بیماری‌های نادر و لزوم بازنگری لیست بیماری‌های نادر ایران، هم‌زمان دررابطه‌با پرونده‌های پزشکی بیماران ثبت‌نام شده در سامانه سبنا بحث و تبادل نظر صورت گرفت.

با تأیید برخی از مدارک پزشکی ارسال شده به بنیاد، تنی چند از بیماران در زمره بیماران نادر ایران قرار گرفتند.

بدین ترتیب ۵ نوع بیماری جدید به لیست بیماری‌های نادر ایران افزوده شد. این بیماری‌ها شامل موارد زیر است:

۱. سندرم شواخمن دیاموند

Schwachman Diamond Syndrome .2. آتروفی پیش‌رونده عضلانی

Progressive Muscular Atrophy .3. سندرم موات ویلسون

Mowat Wilson Syndrome .4. لیومیوسارکوم

Leiomyosarcoma .5. سندرم ملنیک نیدلز Melnick Needles Syndrome

بدین ترتیب تعداد بیماری‌های مندرج در لیست بیماری‌های نادر ایران به ۴۵۶ نوع بیماری نادر افزایش یافت.